Генетик-терапевт
Генетик-терапевт
Он же — консультант по генетической терапии. Генная терапия — очень молодая прикладная наука: первая официально зафиксированная операция с использованием методов генной терапии произошла в 1990-м — четырехлетнего мальчика пытались вылечить от тяжелого комбинированного иммунодефицита (SCID). При помощи генной терапии мутировавший ген в организме пытаются заменить полноценной копией, используя, в частности, генномо-дифицированные вирусы. Консультанты-генетики в роддомах существуют уже сейчас, хотя генетический тест плода пока не является самой распространенной процедурой, а сами эти консультанты будут требоваться — и уже требуются — в огромных количествах. Главное же — что с распространением методов генной терапии и генного типирования они будут кем-то вроде наместников Бога на земле. Консультант по генной терапии может предупредить, что у ребенка возможно какое-нибудь редкое заболевание и — на ранней стадии — попробовать его предотвратить. Особенное значение такие консультанты приобретают при искусственном оплодотворении, где, воздействуя на плод методами генной терапии, можно попробовать заказать себе ребенка с желаемыми качествами. Уже сейчас существуют агентства, в которых основной принцип подбора партнера — генетический (пока — в узких этнических сообществах, где риск генетических заболеваний аномально высок).
На медико-биологическом факультете Российского государственного медицинского университета (РГМУ) готовят специалистов по биофизике, биохимии и медицинской кибернетике. Факультет был открыт около 30 лет назад, чтобы активно внедрять в здравоохранение современные методы биофизической и биохимической диагностики.
Обучение, как и во всех медицинских ВУЗах, длится шесть лет. На младших курсах изучают фундаментальные дисциплины -- высшую математику, экспериментальную и теоретическую физику и химию и т. д. На старших медико-биологические дисциплины сочетаются с клиническими (внутренние болезни, хирургия, педиатрия и др.) и специальными. Биофизики будут углубленно изучать фотобиологию, биофизику клетки, тканей, молекулярную биофизику, а биохимики - биохимию белков, ферментов, углеводов, а также молекулярную биологию и биотехнологию. После получения диплома выпускники могут продолжить образование в ординатуре, интернатуре или аспирантуре.
Добавление от команды ID 065 13 журавликов
Генетик – терапевт – специалист, занимающийся генной терапией (генотерапией).
Собственно терапия (therapia; греч. therapeia уход, лечение) — наука, изучающая симптомы, течение, диагностику и лечение заболеваний внутренних органов. Генотерапия (gene therapy) - замена мутантных генов нормальными с использованием методов медицинской (клинической) генетики и генной инженерии с целью лечения наследственных заболеваний человека. Термин «генетика» (лат. «относящийся к происхождению, рождению» был предложено в 1906 г. английским ученым В.Бэтсоном..
Но название «генная терапия» образовано необычным образом.
Предтечей генотерапии стали работы Грифитса, который в 1928 г. обнаружил, что непатогенный пневмококк можно превратить в патогенный посредством какого-то вещества, которое содержится в клетках и которое можно из клеток извлечь. Решение произошедшему было найдено через 15 лет. Во время Второй Мировой Войны , в тиши лабораторий Эвери и Мак Карти определили, что полимерными молекулами дезоксирибонуклеиновой кислоты, т. е. химически очищенным веществом, впервые полученным еще в конце прошлого столетия Мишером, можно передавать наследственные признаки. Вещество является материальным носителем наследственности!!!
Несколько раз казалось, что решающий шаг уже сделан, но это были только зарницы. Гром грянул в 1972 г. Бергом была впервые получена, а Бойером создана универсальная технология получения генов и объединения их в любых комбинациях – техника рекомбинантных молекул. Практически стало возможным создание любых генетических конструкций. По аналогии с имеющимися такую технологию тогда называли своим истинным именем – генная инженерия человека. И первый опыт генной инженерии на людях (вначале по самой примитивной методике) был поставлен в середине 70-х годов. Возмущению мировой общественности не было пределов. И это длилось целых 15 лет!. Но законы человеческого разума неумолимы – все, что возможно технически, на что нет непреодолимых принципиальных запретов, обязательно будет воплощено в жизнь. Возможности исправления генетических дефектов, радикального избавления от любых болезней имели столь очевидное значение (личное, для близких, для детей), что возражения падали одно за другим. Для того чтобы окончательно успокоить сомневающихся, изменили терминологию. Теперь это стало называться “генная терапия”. Есть ведь лечение травами, микроэлементами, витаминами, антибиотиками и т. д. Добавим еще лечение генами. И в конце 80-х годов, сначала в США, а затем и в ряде других стран сугубо демократически, с всеобщего согласия начались санкционированные испытания на людях, теперь уже под названием “генной терапии”. Сегодня в генной терапии достаточно четко можно выделить три принципиальных подхода: лечение классических наследственных болезней, “хирургическая” генная терапия и лечение массовых патологий. Они различаются особенностями участия в них наследственного аппарата человека. Классические наследственные болезни (в основном, моногенные) характеризуются дефектом гена, который имеется во всех клетках организма. Этот дефект и ведет к патологии. Нарушен только один ген. Все остальное в организме не нарушено. И, теоретически, если ввести в клетки полноценный ген, то он обеспечит синтез полноценного продукта, наступит радикальное излечение. “Хирургическая” генная терапия используется при таких болезнях, которые характеризуются тем, что и гены и их регуляция в организме полноценные. Но возникла патология в генетическом аппарате локальной группы (или групп) клеток. Например, при злокачественных опухолях. Убрать бы эти клетки из организма, все до единой, и болезнь бы ушла. При массовых патологиях сами гены не нарушены. Но в результате каких-то, в разных случаях разных, многоуровневых и множественных событий нарушена регуляция функционирования одного или нескольких генов. Простое введение в клетки еще одного (или нескольких) таких же генов ничего не дает. Ведь и собственный ген не нарушен Поэтому при генной терапии массовых патологий, в силу указанных особенностей, создают такие молекулярные конструкции, в которых клеточная регуляция не может выключить вводимый ген, хотя на собственный, резидентный, она действует. Достигается это тем, что у гена убираются все “свои” регуляторные участки и ставятся другие.
Возникает молекулярная химера – структурный ген (кодирующий белок) остается исходным (таким же как в клетках), а регуляторные последовательности берутся от иных генов (часто вообще не клеточных). Теперь клетка не может выключить своей регуляцией вводимый извне ген. И он будет функционировать на заданном уровне, уйдя от нарушенной в организме регуляции.
Генную терапию на современном этапе можно определить как лечение наследственных, мультифакториальных и ненаследственных (инфекционных) заболеваний путем введения генов в клетки пациентов с целью направленного изменения генных дефектов или придания клеткам новых функций. В 1997 году число допущенных к клиническим испытаниям протоколов уже составляло 175, более 2000 пациентов приняли участие в их реализации . Большинство таких проектов (около 80%) касаются лечения онкологических заболеваний, а также ВИЧ-инфекции (СПИДа). Вместе с тем и в современных исследованиях по генной терапии необходимо учитывать, что последствия манипулирования генами или рекомбинантными ДНК in vivo изучены недостаточно. В странах с наиболее продвинутым уровнем исследований в этой области, особенно в США, медицинские протоколы с использованием смысловых последовательностей ДНК подвергаются обязательной экспертизе в соответствующих комитетах и комиссиях. В США таковыми являются Консультативный комитет по рекомбинантным ДНК (Recombinant DNA Advisory Committee, RAC) и Управление по лекарствам и пищевым продуктам (Food and Drug Administration, FDA) с последующим обязательным утверждением проекта директором Национальных институтов здоровья (National Institutes of Health) . В Европе такие протоколы составляют и утверждают в соответствии с рекомендациями Европейской рабочей группы по переносу генов и генной терапии (European Working Group on Human Gene Transfer and Therapy) .
Таким образом, генетическая революция, апофеозом которой явилась генотерапия, не только предлагает реальные пути лечения тяжелых наследственных и ненаследственных недугов, но и в своем стремительном развитии ставит перед обществом новые проблемы. Задача сегодняшней генной терапии состоит в том, чтобы она из рекордов виртуозов превратилась в рутинную медицинскую процедуру. Поскольку критический этап, связанный с решением принципиальных вопросов, пройден, в генную терапию начали устремляться могущественные фирмы с практически неограниченными материальными и финансовыми возможностями. Это, безусловно, не просто ускорит работы по доведению генной терапии до клиник, но и расширит сферу ее применения. Уже сегодня полномасштабно ставится вопрос о генной вакцинации, о внутриклеточной иммунизации, пересадке генетически адаптированных тканей и органов и т. д. Но реальностью становится и то, что казалось принципиально неразрешимым – генная терапия разных видов возрастной патологии. Российскими учеными, совместно с группой исследователей под руководством академика В.В.Фролькиса, показано, что могут быть созданы молекулярные конструкции, способные оказывать терапевтический эффект у старых животных более интенсивно, чем у молодых. Продемонстрировано это на примере нарушений, связанных с сосудами, что само по себе более чем актуально. Но это значит также, что можно создать системы генных воздействий и на иные виды возрастной патологии.
Если теперь все это свести воедино, то пугавший когда-то термин “генная терапия человека” окажется безнадежно устаревшим в силу своей ограниченности. Сегодня полноразмерным является комплекс “генных технологий человека”, уже начинающий плавно перерастать в еще более широкомасштабный комплекс ближайшего будущего – технологии “биологической реконструкции человека”. Для тех, кто не работает в данной области, такие понятия звучат как нечто за гранью фантастики. А специалисты развитых стран прогнозируют начало рутинного применения в клиниках первых технологий генной терапии очень скоро. С последующим крутым нарастанием.
Использованы материалы сайтов http://ruscore.ru/
